ژنتیک پزشکی

پژوهشگران MIT با افزودن دو آدجوانت قوی به واکسن پروتئینی HIV موفق شدند در مدل حیوانی پاسخ ایمنی بسیار قوی‌تری تنها با یک دوز ایجاد کنند. این یافته می‌تواند راه را برای ساخت واکسن‌های تک‌دوز HIV و سایر بیماری‌های ویروسی هموار سازد. [...] نوشته واکسن تک‌دوز HIV: گامی بلند در تقویت ایمنی اولین بار در ژنتیک بالینی. پدیدار شد.

ویروس سیتومگالوویروس (CMV)، عامل اصلی نقص‌های مادرزادی در ایالات متحده، با بهره‌گیری از یک کمپلکس پروتئینی ناشناخته به نام GATE، به‌طور پنهانی وارد سلول‌ها می‌شود و از سیستم ایمنی بدن می‌گریزد. این کشف می‌تواند دریچه‌ای به‌سوی تولید واکسن‌ها و داروهای مؤثر برای کنترل عفونت‌های مادام‌العمر ناشی از این ویروس بگشاید. [...] نوشته کشف سلاح پنهان ویروسی که میلیون‌ها نفر را آلوده می‌کند اولین بار در ژنتیک بالینی. پدیدار شد.

پژوهشگران الگوریتمی به نام SAVANA طراحی کرده‌اند که با بهره‌گیری از Machine learning، داده‌های حاصل از توالی‌یابی DNA با خوانش بلند (long-read sequencing) را با دقت بالا تحلیل کرده و تغییرات ساختاری پیچیده ژنومی در سرطان را شناسایی می‌کند. این ابزار که برای استفاده بالینی بهینه‌سازی شده، تحولی در تشخیص ژنومی و درمان‌های شخصی‌سازی‌شده سرطان ایجاد کرده است. [...] نوشته SAVANA: الگوریتمی نوین برای تحلیل دقیق داده‌های long-read اولین بار در ژنتیک بالینی. پدیدار شد.

مطالعه‌ای جدید نشان می‌دهد که سندرم مارفان فراتر از عوارض قلبی، سلامت مغز را نیز تهدید می‌کند. التهاب مزمن ناشی از این بیماری می‌تواند خطر بروز آسیب مغزی و اختلالات عصبی را در طول زندگی افزایش دهد. یافته‌ها مسیر را برای درمان‌های شخصی‌سازی‌شده بر اساس سن و جنسیت هموار می‌کنند. [...] نوشته سندرم مارفان و افزایش خطر اختلالات مغزی اولین بار در ژنتیک بالینی. پدیدار شد.

پژوهشگران اسپانیایی موفق به تولید سلول‌های پیش‌ساز خونی از سلول‌های بنیادی جنینی موش شدند؛ آن هم با فعال‌سازی همزمان تنها هفت ژن کلیدی. این دستاورد گامی مهم در جهت بازسازی مغز استخوان بیماران سرطانی از طریق پزشکی بازساختی به‌شمار می‌رود. [...] نوشته گامی مؤثر به سوی تولید مطمئن سلول‌های بنیادی خونی برای پزشکی بازساختی اولین بار در ژنتیک بالینی. پدیدار شد.