پژوهشگران سامانه سلامت Mass General Brigham با بررسی ۲۷ برنامه غربالگری ژنومی نوزادان (NBSeq) دریافتند که انتخاب ژن‌ها در این برنامه‌ها بسیار متغیر است و تنها ۱.۷٪ ژن‌ها در اکثر برنامه‌ها مشترک‌اند. آن‌ها با استفاده [...]
پژوهشگران با استفاده از فناوری‌های پیشرفته DNA و تحلیل داده‌های باستان‌شناسی، منشاء جهش ژنتیکی CCR5Δ32 را شناسایی کردند که امروزه در برابر HIV محافظت ایجاد می‌کند. این جهش حدود ۷۰۰۰ تا ۹۰۰۰ سال پیش در [...]
در یک کارآزمایی بالینی، پژوهشگران دانشگاه مینه‌سوتا با استفاده از فناوری CRISPR/Cas9 موفق شدند عملکرد سلول‌های ایمنی را علیه سرطان‌های پیشرفته دستگاه گوارش تقویت کنند. نتایج اولیه حاکی از ایمنی بالا و اثربخشی بالقوه این [...]
پژوهشگران دریافته‌اند که با افزایش سن یا آسیب به سلامت روده، مولکولی با منشأ باکتریایی به نام ADP-heptose وارد جریان خون شده و رشد سلول‌های پیش‌سرطانی خونی را تحریک می‌کند. این کشف می‌تواند به شناسایی [...]
پژوهشگران با استفاده از ساختارهای DNA اُریگامی موفق شدند رنگ‌های فلورسنت را به‌صورت انتخابی به سلول‌های سرطانی پانکراس دارای جهش KRAS منتقل کنند، بدون آنکه به سلول‌های سالم آسیبی وارد شود. این فناوری می‌تواند زمینه‌ساز [...]
پژوهشگران برای نخستین بار نشان داده‌اند که HIV-1 قادر است RNAهای حلقوی (circRNA) تولید کند — مولکول‌هایی پایدار که می‌توانند microRNAهای دفاعی بدن را به دام اندازند و به ویروس اجازه دهند از سیستم ایمنی فرار کرده و تکثیر یابد. این کشف، لایه‌ای جدید از چرخه زندگی HIV را آشکار می‌کند و می‌تواند راه را برای درمان‌های نوین هموار سازد، از جمله با استفاده از الیگونوکلئوتیدهای آنتی‌سنس برای مهار این RNAهای حلقوی. [...]
نوشته راه فرار HIV-1 با استفاده ازRNAهای حلقوی برای تسخیر سلول‌های ایمنی انسان اولین بار در ژنتیک بالینی. پدیدار شد.
پژوهش جدیدی نشان داده که DNA در هسته سلول‌های جنین، تنها چند ساعت پس از لقاح، با استفاده از مسیرهای موازی و انعطاف‌پذیر سازمان‌دهی می‌شود و در برابر اختلالات مقاوم است. برخلاف مدل کلاسیک، موقعیت ژن‌ها در هسته لزوماً تعیین‌کننده فعالیت آن‌ها نیست. این یافته‌ها درک ما را از رشد جنین، پیری و بیماری‌هایی مانند سرطان و پروجریا دگرگون می‌سازند. [...]
نوشته چگونگیِ سازمان‌یابی DNA در مراحل ابتدایی رشد جنین اولین بار در ژنتیک بالینی. پدیدار شد.
مطالعات نشان داده است که برخی بخش‌های ژنوم انسان با سرعتی بسیار بالاتر از آنچه تصور می‌شد دچار جهش می‌شوند. پژوهشگران با بررسی DNA یک خانواده بزرگ و استفاده از فناوری‌های پیشرفته تعیین توالی، به درکی دقیق‌تر از چگونگی بروز و انتقال تغییرات ژنتیکی در نسل‌ها دست یافته‌اند؛ یافته‌ای که پیامدهای مهمی برای مشاوره ژنتیک و مطالعه تکامل انسانی دارد. [...]
نوشته برخی نواحی DNA انسان بسیار سریع‌تر از آنچه تصور می‌شد تکامل می‌یابند اولین بار در ژنتیک بالینی. پدیدار شد.
دانشمندان استرالیایی با شناسایی ساختار سه‌بعدی آنزیم PLD3، گامی بزرگ در جهت درک بهتر و درمان هدفمند بیماری آلزایمر برداشتند. این دستاورد می‌تواند راه را برای طراحی داروهای جدید و مؤثرتر در مقابله با آلزایمر و دیگر بیماری‌های تحلیل‌برنده عصبی هموار کند. [...]
نوشته کشف آنزیمی کلیدی، گامی مهم در مسیر درمان آلزایمر اولین بار در ژنتیک بالینی. پدیدار شد.
پژوهشگران آمریکایی موفق به طراحی یک پلیمر تزریقی شده‌اند که پس از حمله قلبی با تقویت ترمیم بافت قلب و حمایت از بقای سلول‌های عضلانی، می‌تواند از بروز نارسایی قلبی جلوگیری کند. این روش در مدل‌های حیوانی اثربخشی بالایی نشان داده و امید می‌رود در آینده برای طیف وسیعی از بیماری‌ها نیز کاربرد داشته باشد. [...]
نوشته کمک به ترمیم بافت قلب با تزریق پلیمر شبه پروتئین اولین بار در ژنتیک بالینی. پدیدار شد.
می 22, 2025دیدگاه‌ها برای بهبود غربالگری ژنتیکی نوزادان بسته هستند
پژوهشگران سامانه سلامت Mass General Brigham با بررسی ۲۷ برنامه غربالگری ژنومی نوزادان (NBSeq) دریافتند که انتخاب ژن‌ها در این برنامه‌ها بسیار متغیر است و تنها ۱.۷٪ ژن‌ها در اکثر برنامه‌ها مشترک‌اند. آن‌ها با استفاده از Machine learning، مدلی توسعه دادند که با تحلیل ۱۳ عامل کلیدی از جمله شواهد درمانی و حضور بیماری در فهرست‌های غربالگری رسمی، می‌تواند انتخاب ژن‌ها را به‌طور دقیق پیش‌بینی کرده و بر اساس داده‌های جدید و نیازهای منطقه‌ای به‌روزرسانی شود. این مدل گامی مهم در جهت استانداردسازی و بهینه‌سازی غربالگری ژنتیکی نوزادان در سطح بین‌المللی به‌شمار می‌آید. […]
می 21, 2025دیدگاه‌ها برای اختلال ریتم قلبی ناشی از باکتری پنهان‌شده در لثه‌ها بسته هستند
مطالعه‌ای جدید نشان داده است که باکتری عامل بیماری لثه (P. gingivalis) می‌تواند وارد جریان خون شود، به دهلیز چپ قلب نفوذ کند و با ایجاد فیبروز، خطر فیبریلاسیون دهلیزی (AFib) را افزایش دهد. این یافته‌ها نشان می‌دهد که بهداشت دهان و دندان نقشی مهم در پیشگیری از بیماری‌های قلبی دارد. […]
می 21, 2025دیدگاه‌ها برای شناسایی منشاء جهش ژنتیکی ۷ هزار ساله‌ای که در برابر HIV محافظت ایجاد می‌کند بسته هستند
پژوهشگران با استفاده از فناوری‌های پیشرفته DNA و تحلیل داده‌های باستان‌شناسی، منشاء جهش ژنتیکی CCR5Δ32 را شناسایی کردند که امروزه در برابر HIV محافظت ایجاد می‌کند. این جهش حدود ۷۰۰۰ تا ۹۰۰۰ سال پیش در فردی در نزدیکی دریای سیاه شکل گرفته و احتمالاً به نیاکان ما در مقابله با بیماری‌های عفونی ناشی از سبک زندگی جدید کمک می‌کرده است. […]
مارس 20, 2025دیدگاه‌ها برای آزمایشی جدید برای سرطان روده؛ امیدی تازه برای نجات جان بیماران بسته هستند
دانشمندان دانشگاه اسکس آزمایشی جدید بر روی نمونه خون را توسعه داده‌اند که می‌تواند سرطان روده را در مراحل اولیه شناسایی کند و میزان مشارکت در غربالگری را افزایش دهد. این روش که DNA آزاد سلولی در خون را تحلیل می‌کند، جایگزینی کم‌تهاجمی برای آزمایش مدفوع محسوب می‌شود و می‌تواند تأثیر چشمگیری بر تشخیص زودهنگام و کاهش مرگ‌ومیر ناشی از این بیماری داشته باشد. […]
می 21, 2025دیدگاه‌ها برای اختلال ریتم قلبی ناشی از باکتری پنهان‌شده در لثه‌ها بسته هستند
مطالعه‌ای جدید نشان داده است که باکتری عامل بیماری لثه (P. gingivalis) می‌تواند وارد جریان خون شود، به دهلیز چپ قلب نفوذ کند و با ایجاد فیبروز، خطر فیبریلاسیون دهلیزی (AFib) را افزایش دهد. این یافته‌ها نشان می‌دهد که بهداشت دهان و دندان نقشی مهم در پیشگیری از بیماری‌های قلبی دارد. […]
می 22, 2025دیدگاه‌ها برای بهبود غربالگری ژنتیکی نوزادان بسته هستند
پژوهشگران سامانه سلامت Mass General Brigham با بررسی ۲۷ برنامه غربالگری ژنومی نوزادان (NBSeq) دریافتند که انتخاب ژن‌ها در این برنامه‌ها بسیار متغیر است و تنها ۱.۷٪ ژن‌ها در اکثر برنامه‌ها مشترک‌اند. آن‌ها با استفاده از Machine learning، مدلی توسعه دادند که با تحلیل ۱۳ عامل کلیدی از جمله شواهد درمانی و حضور بیماری در فهرست‌های غربالگری رسمی، می‌تواند انتخاب ژن‌ها را به‌طور دقیق پیش‌بینی کرده و بر اساس داده‌های جدید و نیازهای منطقه‌ای به‌روزرسانی شود. این مدل گامی مهم در جهت استانداردسازی و بهینه‌سازی غربالگری ژنتیکی نوزادان در سطح بین‌المللی به‌شمار می‌آید. […]
فوریه 28, 2020دیدگاه‌ها برای سندرم داون، تحولات جدید در شناخت ملکولی و چشم اندازهای پیشگیری و درمان عقب ماندگی ذهنی و سایر عوارض بسته هستند
خلاصه مقاله مروری نیچر در مورد سندرم داون و چشم اندازهای درمان در سندرم داون وجود یک کروموزوم اضافی ۲۱ در انسان منجر به مجموعه‌ای از ویژگیهای بالینی می‌شود که به نام سندروم داون شناخته […]
نوامبر 11, 2017دیدگاه‌ها برای چرا لازم است پزشکان با پزشکی فرد محور آشنا شوند؟ بسته هستند
بسیاری از درمان های موجود بی اثر هستند چون مبتنی بر ویژگی فرد مورد درمان نیستند. با تحولات جدید می توان با بررسی ژنتیکی هر فرد داروی مناسب وی را انتخاب و تجویز کرد. […]
مطالعه‌ای پیشگامانه نشان می‌دهد که تومورهای مغزی تهاجمی کودکان از سلول‌های عصبی بسیار تخصص‌یافته مخچه منشأ می‌گیرند و احتمالاً در دوران جنینی یا نخستین سال زندگی ایجاد می‌شوند. [...]
نوشته تومور مغزی کودکان چگونه شکل می‌گیرد؟ اولین بار در سرطان.ایران. پدیدار شد.
بیماری‌های التهابی مزمن روده مانند کولیت اولسراتیو و بیماری کرون می‌توانند به بروز سرطان روده منجر شوند و اغلب در جوانی ظاهر می‌شوند، یعنی زمانی حساس برای تحصیل و آغاز مسیر شغلی. پژوهشگران مرکز پزشکی شاریته برلین موفق به شناسایی یک مسیر پیام‌رسانی ایمنی شده‌اند که نقش مهمی در تشدید التهاب مزمن دارد. مهار این مسیر می‌تواند به درمان هدفمند در بیماران مبتلا به اشکال شدید بیماری منجر شود. [...]
نوشته جلوگیری از تبدیل التهاب مزمن به سرطان اولین بار در سرطان.ایران. پدیدار شد.
بیماری تروفوبلاستیک بارداری (GTD) گروهی از تومورهای نادر مرتبط با رشد غیرطبیعی سلول‌های جفتی در مراحل اولیه بارداری است. این بیماری می‌تواند به‌صورت خوش‌خیم یا بدخیم بروز کند و انواع مختلفی از جمله بارداری مولار و کوریوکارسینوم را در بر می‌گیرد. تشخیص زودهنگام و پیگیری دقیق نقش حیاتی در درمان موفق دارند. [...]
نوشته بیماری تروفوبلاستیک بارداری اولین بار در سرطان.ایران. پدیدار شد.
پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی (FAP) نوعی بیماری ژنتیکی نادر اما جدی است که منجر به بروز صدها تا هزاران پولیپ پیش‌سرطانی در روده بزرگ می‌شود و اگر درمان نشود، تا پیش از ۴۰ سالگی می‌تواند منجر به سرطان کولورکتال شود. تشخیص زودهنگام، غربالگری خانواده و جراحی پیشگیرانه نقش مهمی در مدیریت این بیماری دارند. [...]
نوشته پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی (FAP) اولین بار در سرطان.ایران. پدیدار شد.
نتایج یک کارآزمایی بالینی جدید نشان می‌دهد که افزودن داروی هدفمند اولاپاریب به شیمی‌درمانی قبل از جراحی، نرخ بقای سه‌ساله بیماران مبتلا به سرطان پستان ارثی BRCA را به ۱۰۰ درصد رسانده است. این روش نوآورانه با تنظیم دقیق زمان‌بندی درمان‌ها می‌تواند درمان مؤثرتر و کم‌عارضه‌تری برای این نوع سرطان فراهم کند. [...]
نوشته رویکردی نوین در درمان سرطان‌های پستان تهاجمی، بهبود قابل‌توجهی در بقاء بیماران نشان می‌دهد اولین بار در سرطان.ایران. پدیدار شد.
