تازه های ژنتیک بالینی

مطالب زنده از وب سایت ژنتیک بالینی

  • برخی نواحی DNA انسان بسیار سریع‌تر از آنچه تصور می‌شد تکامل می‌یابند

    مطالعات نشان داده است که برخی بخش‌های ژنوم انسان با سرعتی بسیار بالاتر از آنچه تصور می‌شد دچار جهش می‌شوند. پژوهشگران با بررسی DNA یک خانواده بزرگ و استفاده از فناوری‌های پیشرفته تعیین توالی، به درکی دقیق‌تر از چگونگی بروز و انتقال تغییرات ژنتیکی در نسل‌ها دست یافته‌اند؛ یافته‌ای که پیامدهای مهمی برای مشاوره ژنتیک و مطالعه تکامل انسانی دارد. [...] نوشته برخی نواحی DNA انسان بسیار سریع‌تر از آنچه تصور می‌شد تکامل می‌یابند اولین بار در ژنتیک بالینی. پدیدار شد.

  • کشف آنزیمی کلیدی، گامی مهم در مسیر درمان آلزایمر

    دانشمندان استرالیایی با شناسایی ساختار سه‌بعدی آنزیم PLD3، گامی بزرگ در جهت درک بهتر و درمان هدفمند بیماری آلزایمر برداشتند. این دستاورد می‌تواند راه را برای طراحی داروهای جدید و مؤثرتر در مقابله با آلزایمر و دیگر بیماری‌های تحلیل‌برنده عصبی هموار کند. [...] نوشته کشف آنزیمی کلیدی، گامی مهم در مسیر درمان آلزایمر اولین بار در ژنتیک بالینی. پدیدار شد.

  • کمک به ترمیم بافت قلب با تزریق پلیمر شبه پروتئین

    پژوهشگران آمریکایی موفق به طراحی یک پلیمر تزریقی شده‌اند که پس از حمله قلبی با تقویت ترمیم بافت قلب و حمایت از بقای سلول‌های عضلانی، می‌تواند از بروز نارسایی قلبی جلوگیری کند. این روش در مدل‌های حیوانی اثربخشی بالایی نشان داده و امید می‌رود در آینده برای طیف وسیعی از بیماری‌ها نیز کاربرد داشته باشد. [...] نوشته کمک به ترمیم بافت قلب با تزریق پلیمر شبه پروتئین اولین بار در ژنتیک بالینی. پدیدار شد.

  • امید تازه برای بیماران استئوآرتریت: کشف ۹۶۲ واریانت ژنتیکی و ۴۷۳ دارو با قابلیت استفاده مجدد

    بزرگ‌ترین مطالعه ژنتیکی تاریخ در زمینه استئوآرتریت، با بررسی داده‌های نزدیک به ۲ میلیون نفر از سراسر جهان، مسیرهای ژنتیکی جدیدی را شناسایی کرده که می‌توانند به طراحی درمان‌های هدفمند یا استفاده مجدد از صدها داروی موجود برای این بیماری شایع مفصلی منجر شوند. این یافته‌ها دریچه‌ای به‌سوی پزشکی دقیق و درمان‌های فردمحور در آینده باز می‌کنند. [...] نوشته امید تازه برای بیماران استئوآرتریت: کشف ۹۶۲ واریانت ژنتیکی و ۴۷۳ دارو با قابلیت استفاده مجدد اولین بار در ژنتیک بالینی. پدیدار شد.

  • مدل بی‌نظیر نوع نادر بیماری صرع، مسیر بالقوه‌ای برای درمان را نمایان کرد

    پژوهشگران با ساخت نخستین مدل ارگانوئیدی بیماری نادر صرع ناشی از جهش ژن UBA5، موفق شدند ناهنجاری‌های رشد مغزی، به‌ویژه در نورون‌های GABAergic، را شناسایی کرده و نشان دهند که تقویت عملکرد نسخه‌ی نیمه‌فعال ژن می‌تواند روشی بالقوه برای درمان باشد. [...] نوشته مدل بی‌نظیر نوع نادر بیماری صرع، مسیر بالقوه‌ای برای درمان را نمایان کرد اولین بار در ژنتیک بالینی. پدیدار شد.

تازه های ژنومیک و ژنتیک بالینی

آموزش پزشکان و مشاورین ژنتیک

بهبود غربالگری ژنتیکی نوزادان

پژوهشگران سامانه سلامت Mass General Brigham با بررسی ۲۷ برنامه غربالگری ژنومی نوزادان (NBSeq) دریافتند که انتخاب ژن‌ها در این برنامه‌ها بسیار متغیر است و تنها ۱.۷٪ ژن‌ها در اکثر برنامه‌ها مشترک‌اند. آن‌ها با استفاده از Machine learning، مدلی توسعه دادند که با تحلیل ۱۳ عامل کلیدی از جمله شواهد درمانی و حضور بیماری در فهرست‌های غربالگری رسمی، می‌تواند انتخاب ژن‌ها را به‌طور دقیق پیش‌بینی کرده و بر اساس داده‌های جدید و نیازهای منطقه‌ای به‌روزرسانی شود. این مدل گامی مهم در جهت استانداردسازی و بهینه‌سازی غربالگری ژنتیکی نوزادان در سطح بین‌المللی به‌شمار می‌آید. […]

آموزش بیماران و خانواده ها

اختلال ریتم قلبی ناشی از باکتری پنهان‌شده در لثه‌ها

مطالعه‌ای جدید نشان داده است که باکتری عامل بیماری لثه (P. gingivalis) می‌تواند وارد جریان خون شود، به دهلیز چپ قلب نفوذ کند و با ایجاد فیبروز، خطر فیبریلاسیون دهلیزی (AFib) را افزایش دهد. این یافته‌ها نشان می‌دهد که بهداشت دهان و دندان نقشی مهم در پیشگیری از بیماری‌های قلبی دارد. […]

اخبار

شناسایی منشاء جهش ژنتیکی ۷ هزار ساله‌ای که در برابر HIV محافظت ایجاد می‌کند

پژوهشگران با استفاده از فناوری‌های پیشرفته DNA و تحلیل داده‌های باستان‌شناسی، منشاء جهش ژنتیکی CCR5Δ32 را شناسایی کردند که امروزه در برابر HIV محافظت ایجاد می‌کند. این جهش حدود ۷۰۰۰ تا ۹۰۰۰ سال پیش در فردی در نزدیکی دریای سیاه شکل گرفته و احتمالاً به نیاکان ما در مقابله با بیماری‌های عفونی ناشی از سبک زندگی جدید کمک می‌کرده است. […]

آموزش خانواده ها

آموزش بیماران و خانواده ها

نحوه صحیح پوشیدن ماسک

منبع: نیویورک تایمز به تدریج پوشیدن ماسک در مجامع و اماکن عمومی معمول تر می شود. با این حال بسیاری نحوه صحیح پوشیدن ماسک را رعایت نمی کنند. این احتمال نیز وجود دارد که برخی […]

آموزش بیماران و خانواده ها

آزمایش های ژنتیکی برای پیش بینی خطر بیماری های قلبی نسبت به تست های معمولی از مزایای محدودی برخوردار است.

نتایج این آزمایش که در ژورنال انجمن پزشکی آمریکا منتشر شده است ، نشان داد آزمایشات ژنتیک نسبت به روش های استانداردی که پزشکان در حال حاضر برای تشخیص بیماری های قلبی و خطر حمله […]

آموزش بیماران و خانواده ها

احتمال تكرار ويتيليگو در فرزندان و بستگان درجه يك فرد مبتلا چقدر است؟

سوال: من حدود 6 سال است که ازدواج کرده ام حدود 9 ماه پس از ازدواجمان شوهرم در اثر یک شوک عصبی لکه های سفیدی در بدنش ایجاد شد که پس از مراجعه به دکترهای […]

آموزش پزشکان و مشاورین ژنتیک

آموزش پزشکان و مشاورین ژنتیک

بهبود غربالگری ژنتیکی نوزادان

پژوهشگران سامانه سلامت Mass General Brigham با بررسی ۲۷ برنامه غربالگری ژنومی نوزادان (NBSeq) دریافتند که انتخاب ژن‌ها در این برنامه‌ها بسیار متغیر است و تنها ۱.۷٪ ژن‌ها در اکثر برنامه‌ها مشترک‌اند. آن‌ها با استفاده از Machine learning، مدلی توسعه دادند که با تحلیل ۱۳ عامل کلیدی از جمله شواهد درمانی و حضور بیماری در فهرست‌های غربالگری رسمی، می‌تواند انتخاب ژن‌ها را به‌طور دقیق پیش‌بینی کرده و بر اساس داده‌های جدید و نیازهای منطقه‌ای به‌روزرسانی شود. این مدل گامی مهم در جهت استانداردسازی و بهینه‌سازی غربالگری ژنتیکی نوزادان در سطح بین‌المللی به‌شمار می‌آید. […]

آموزش پزشکان و مشاورین ژنتیک

سندرم داون، تحولات جدید در شناخت ملکولی و چشم اندازهای پیشگیری و درمان عقب ماندگی ذهنی و سایر عوارض

خلاصه مقاله مروری نیچر در مورد سندرم داون و چشم اندازهای درمان در سندرم داون  وجود یک کروموزوم اضافی ۲۱ در انسان منجر به  مجموعه‌ای از ویژگیهای بالینی می‌شود که به نام سندروم داون شناخته […]

آموزش پزشکان و مشاورین ژنتیک

چرا لازم است پزشکان با پزشکی فرد محور آشنا شوند؟

بسیاری از درمان های موجود بی اثر هستند چون مبتنی بر ویژگی فرد مورد درمان نیستند. با تحولات جدید می توان با بررسی ژنتیکی هر فرد داروی مناسب وی را انتخاب و تجویز کرد. […]

تازه های سرطان

مطالب زنده از وب سایت سرطان

  • بیماری تروفوبلاستیک بارداری

    بیماری تروفوبلاستیک بارداری (GTD) گروهی از تومورهای نادر مرتبط با رشد غیرطبیعی سلول‌های جفتی در مراحل اولیه بارداری است. این بیماری می‌تواند به‌صورت خوش‌خیم یا بدخیم بروز کند و انواع مختلفی از جمله بارداری مولار و کوریوکارسینوم را در بر می‌گیرد. تشخیص زودهنگام و پیگیری دقیق نقش حیاتی در درمان موفق دارند. [...] نوشته بیماری تروفوبلاستیک بارداری اولین بار در سرطان.ایران. پدیدار شد.

  • پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی (FAP)

    پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی (FAP) نوعی بیماری ژنتیکی نادر اما جدی است که منجر به بروز صدها تا هزاران پولیپ پیش‌سرطانی در روده بزرگ می‌شود و اگر درمان نشود، تا پیش از ۴۰ سالگی می‌تواند منجر به سرطان کولورکتال شود. تشخیص زودهنگام، غربالگری خانواده و جراحی پیشگیرانه نقش مهمی در مدیریت این بیماری دارند. [...] نوشته پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی (FAP) اولین بار در سرطان.ایران. پدیدار شد.

  • رویکردی نوین در درمان سرطان‌های پستان تهاجمی، بهبود قابل‌توجهی در بقاء بیماران نشان می‌دهد

    نتایج یک کارآزمایی بالینی جدید نشان می‌دهد که افزودن داروی هدفمند اولاپاریب به شیمی‌درمانی قبل از جراحی، نرخ بقای سه‌ساله بیماران مبتلا به سرطان پستان ارثی BRCA را به ۱۰۰ درصد رسانده است. این روش نوآورانه با تنظیم دقیق زمان‌بندی درمان‌ها می‌تواند درمان مؤثرتر و کم‌عارضه‌تری برای این نوع سرطان فراهم کند. [...] نوشته رویکردی نوین در درمان سرطان‌های پستان تهاجمی، بهبود قابل‌توجهی در بقاء بیماران نشان می‌دهد اولین بار در سرطان.ایران. پدیدار شد.

  • ملانوما: مرحله‌بندی و گزینه‌های درمانی

    این متن راهنمای جامعی درباره‌ی مرحله‌بندی و درمان ملانوما ارائه می‌دهد، از تعریف سیستم TNM و مراحل مختلف بیماری تا گزینه‌های درمانی شامل جراحی، ایمونوتراپی، درمان هدفمند، شیمی‌درمانی، پرتودرمانی و کارآزمایی‌های بالینی. اطلاعات ارائه‌شده به بیماران کمک می‌کند تا با آگاهی تصمیم‌گیری کنند. [...] نوشته ملانوما: مرحله‌بندی و گزینه‌های درمانی اولین بار در سرطان.ایران. پدیدار شد.

  • ملانوما

    ملانوما یک نوع تهاجمی از سرطان پوست است که از ملانوسیت‌ها منشأ می‌گیرد و می‌تواند به سایر اندام‌ها گسترش یابد. غربالگری منظم پوست، شناخت خال‌های مشکوک و درمان زودهنگام (عمدتاً با جراحی) نقش کلیدی در کنترل این بیماری دارند. درمان‌های جدید شامل ایمونوتراپی و داروهای هدفمند نیز در حال گسترش‌اند. [...] نوشته ملانوما اولین بار در سرطان.ایران. پدیدار شد.

مطالب اخیر

پزشکی فرد محور

آموزش خانواده ها