در این سمینار قسمت دوم گزارش دو سال تجربه انجام NGS در داخل ایران ارائه می شود. قسمت اول که در سمینار 98 موارد جالب تشخیص بیماری های متابولیک ارثی مطرح شد که مورد استقبال اساتید، صاحب نظران، دانشجویان و شرکت کنندگان قرا رگرفت. در سمینار این هفته در ادامه این گزارش موارد جالب و مشکل تشخیص با روش NGS معرفی و مورد بحث قرار خواهد گرفت. در این قسمت عمدتا از اساتید ژنتیک و نورولوژی کودکان دعوت شده است تا نتایج به دست آمده را مورد بررسی و چالش و بحث قرار دهند. در این جلسه به علاوه در ابعاد وسیع تر لزوم تمرکز بر انجام NGS در داخل ایران مورد تاکید قرار می گیرد و چالش های پیش رو و آسیب های ارسال نمونه های تشخیصی و تحقیقاتی به خارج از کشور بارد دیگر تبیین می شود. از متخصین ژنتیک، اطفال، فوق تخصص های متابولیک اطفال و نورولوژی اطفال ، رزیدنت های اطفال و دانشجویان ژنتیک، پزشکی ملکولی، بیوانفورماتیک، اپیدومیولوژی و پزشکی احتماعی، مامایی، پرستاری، زنان و سایر علاقمندان دعوت می شود تا در این جلسه حضور یابند.
اين سمينار پنجشنبه هفتم ماه از ساعت 8:30 صبح در سالن اجتماعات مركز درمان ناباروري ابن سينا (خيابان شريعتي، نبش يخچال) برگزار می شود.
طبق روال معمول اين سمينارها همكاران باليني و متخصصين ژنتيك جهت بحث درباره تكنيك هاي جديد بويژه NGS حضور دارند. قرار است تعدادي كيس با تشخيص ابتدایی نامعلوم که دچار اختلال تکامل یا ناتوانی ذهنی بوده اند و نهایتا براي آنها اگزوم سكونسينگ انجام شده ارائه شوند و يافته هاي حاصل از NGS با يافته هاي باليني تطابق داده شده و مورد بحث قرار گيرند. در واقع اين موارد از سويي نشان دهنده اهميت اقدامات باليني و آزمايشگاهي معمول جهت كمك به تفسير يافته هاي اگزوم هستند و از سوي ديگر نشان مي دهند كه گاهي به دليل غير اختصاصي بودن يافته هاي باليني تشخيص صرفا از طريق تكنيك هاي جامع اينچنيني امكان پذير خواهد بود.
سپس اساتید صاحب نظر ژنتیک و نورولوژی کودکان از جمله آقایان دکتر تنکابنی و دکتر توسلی موارد مطرح شده را به بحث و چالش خواهند کشید و رویکرد پیشنهادی برای این چنین بیمارانی در کشور مطرح و مرور خواهد شد. جزییات بیشتر در مورد سخنرانان در اطلاعیه های بعدی خواهد آمد.
دبیر علمی: دکتر سعید رضا غفاری
تاریخ: 7 بهمن ماه 95
مکان: مرکز درمان پژوهشگاه ابن سینا
5 امتیاز باز آموزی
